Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Rheumazentrum
- Neurofibromatose-Zentrum
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Tumeur ou hamartome de la peau
- Maladie de Wilson
- Mucoviscidose
- Malformation d'Arnold-Chiari type II
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Hémophilie A
- Hémophilie B
- Syringomyélie
- Malformation d'Arnold-Chiari type I
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Rheumazentrum
- Neurofibromatose-Zentrum
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- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Hauttumorzentrum Erfurt
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- Maladie de Wilson
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- Malformation d'Arnold-Chiari type II
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Hémophilie A
- Hémophilie B
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Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Associations de patients 3
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
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Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
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Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf